DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

EVENTOS CELULARES, TECIDUAIS E TRATAMENTOS

Resumo

A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 a cada 3500 meninos nascidos
vivos. A causa da doença é a ausência da distrofina: proteína do complexo distroglicano
presente nas fibras musculares. Ao nascimento, não é possível observar os sintomas, porém a
doença progride rapidamente necessitando do uso de cadeira de rodas. Mesmo com
intervenções farmacológicas e médicas, o paciente sucumbe por complicações
cardiorrespiratórias. A fisiopatologia da doença consiste em eventos celulares e teciduais.
Ocorrem anormalidades celulares na homeostase de cálcio, na proteólise, na apoptose, no
estresse oxidativo e na integridade da membrana. No tecido, as manifestações patológicas são
disfunções vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório no músculo. A fim de amenizar e
atrasar os sintomas da doença há uma grande variedade de tratamentos que são divididos em
intervenções farmacológicas, terapias celulares e terapias gênicas. O presente trabalho visa
descrever a fisiopatologia da doença e discutir os tratamentos disponíveis ou em
desenvolvimento.