DISTÚRBIOS NO METABOLISMO DOS CARBOIDRATOS

GALACTOSEMIAS

Resumo

Galactosemia é causada por um erro no metabolismo da Galactose e sua fisiopatologia está associada a deficiência das enzimas galactoquinase (GALK), galactose 1 fosfato uridiltransferase (GALT), e UDP glicose 4 epimerase (GALE). As Galactosemias são classificadas de acordo com a deficiência das enzimas GALK, GALT e GALE, sendo nomeadas respectivamente como Galactosemia Clássica, Variante Clínica e Variante Duarte. O acúmulo de metabolitos é responsável pelo aparecimento dos sintomas dos tipos de galactosemias, uma vez que o organismo fica impossibilitado de metabolizar a Galactose. A Galactosemia Clássica é a forma mais grave da doença, apresentando alto índice de mortalidade. Crianças diagnosticadas com o distúrbio podem desenvolver problemas cognitivos, insuficiência ovariana e dificuldades motoras. O objetivo do estudo foi abordar sobre os tipos de Galactosemia e os métodos de diagnóstico e tratamento. O artigo trata-se de uma revisão bibliográfica de caráter descritivo, baseado na utilização de artigos científicos disponibilizados em plataformas de cunho científico